Czym jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną. Może być przekazywana z pokolenia na pokolenie – u potomstwa osób chorych prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby jest znacznie większe, niż w ogólnej populacji. Jeśli jedno z rodziców ma zmutowany gen, istnieje 50% prawdopodobieństwa na to, że każde z ich dzieci odziedziczy tę samą mutację. Choroba Huntingtona najczęściej ujawnia się między 30 a 50 rokiem życia. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy to średnio 15-20 lat. Istnieje również specyficzna postać tej choroby o wczesnym początku – w tym wypadku pierwsze objawy pojawiają się już przed 20 rokiem życia.
Jakie są objawy choroby?
Na początku choroba objawia się w sposób ukryty – pojawiają się zaburzenia nastroju, zmiany w osobowości chorego. Jednak głównym, bardzo charakterystycznym objawem choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze – ruchy mimowolne, nieregularne, często wykonywane rękami lub nogami. Mogą być bardzo gwałtowne i trudne do kontrolowania. Pojawiają się także skurcze mięśni, chory może mieć również trudności z utrzymaniem równowagi. Niekontrolowane ruchy mogą się nasilać, gdy chory jest w silnych emocjach, za to uspokajać w nocy lub podczas odpoczynku.
W miarę postępowania choroby dana osoba doświadcza zaburzeń mówienia, a także objawów upośledzenia funkcji poznawczych oraz psychicznych. Pojawiają się silne emocje, które trudno kontrolować, impulsywność, a nawet agresja. Nierzadko obecne są również trudności z połykaniem.
Diagnostyka
Aby postawić diagnozę choroby Huntingtona, najpierw trzeba przeprowadzić dokładny wywiad lekarski. Pacjent zostanie z pewnością poproszony o to, aby opowiedział, od kiedy trwają jego objawy, jak bardzo są nasilone i jak dokładnie wyglądają. Zostanie również zapytany o to, czy podobne objawy występowały u jego najbliższej rodziny. Istotny jest wywiad dotyczący chorób towarzyszących i/lub uzależnień, gdyż inne choroby również mogą się objawiać w podobny sposób. Pierwsze objawy są nieswoiste, dlatego dokładna diagnostyka zwykle trwa przez jakiś czas. Lekarz stopniowo będzie wykluczać inne możliwości, zanim ustali z całą pewnością, że dany pacjent ma chorobę Huntingtona.
Następnie lekarz neurolog przeprowadzi dokładne badanie neurologiczne – dzięki temu będzie w stanie ocenić ewentualne nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego pacjenta. W niektórych przypadkach koniecznością będzie wykonanie badania obrazowego za pomocą tomografu lub rezonansu magnetycznego. Ostatecznie chorobę rozpoznaje się dzięki badaniu genetycznemu, który identyfikuje mutację genu HTT.
Diagnostyką choroby Huntingtona zajmuje się neurolog w Łodzi – Salve to miejsce, gdzie każdy pacjent poczuje się zaopiekowany.
Możliwości leczenia choroby Huntingtona
Niestety, nie istnieje skuteczna możliwość leczenia. Leczenie jest objawowe – stosuje się przede wszystkim rehabilitację ruchową, ćwiczenia logopedyczne, a także wsparcie psychologiczne. W ramach farmakoterapii można niekiedy stosować leki, które łagodzą stany lękowe czy depresyjne. Aby z kolei zmniejszyć nasilenie ruchów pląsawiczych, można stosować takie leki jak tetrabenazyna czy amantadyna. Całkowite wyleczenie choroby Huntingtona nie jest jednak możliwe, choć nieustannie trwają nad tym badania.
To stosunkowo mało znana choroba, dlatego warto mieć świadomość na temat jej przebiegu. To często przyspiesza trafną diagnostykę.
